Inhoud

Het Syndroom van Klinefelter wordt ook wel 47XXY syndroom genoemd en is een aandoening waarbij een man een extra set X chromosomen heeft. Waar vrouwen XX chromosomen en mannen XY chromosomen hebben, gebeurt het bij mannen met het Syndroom van Klinefelter dat zij ten minste twee sets X chromosomen en één set Y chromosomen hebben. Klinefelter is de meest voorkomende chromosomenafwijking bij mannen. Gemiddeld één op de 1000 mannen heeft deze aandoening. Eén op de 500 mannen heeft een extra X chromosoom, maar heeft geen Klinefelter.

Oorzaak

De oorzaak van Syndroom van Klinefelter is in de meeste gevallen het gevolg van een delingsfout van de chromosomen in de geslachtscel van de vader of de moeder. Een zaadcel krijgt bijvoorbeeld zowel een X als een Y mee, of een eicel krijgt beide X-en. Als die zaadcel een eicel bevrucht, of als die eicel versmelt met een Y- bevattende zaadcel ontstaat het chromosomenpatroon 47XXY.

Men zou kunnen zeggen dat deze jongens vrouwelijker zijn aangezien ze een X-chromosoom te veel hebben. Er bestaat een verband met de leeftijd van de moeder: hoe ouder ze is om het ogenblik van de zwangerschap, hoe groter de kans op een afwijking.

Symptomen

De symptomen van Klinefelter komen erg overéén met de kenmerken van iemand met Autisme en daarom wordt verwacht dat een groot aantal kinderen met autisme onjuist gediagnosticeerd zijn.

De symtomen die kunnen optreden bij het Klinefelter-syndroom zijn:

Op de kinderleeftijd ontstaat de typische gestalte met relatief dunne armen en benen. De penis en testes zijn relatief klein. In de adolescentie wordt de afwijkende lichaamsbouw versterkt. Ongeveer één derde ontwikkelt gynaecomastie. Er is een verminderde spiermassa en een vrouwelijke vetverdeling en haarverdeling. Bij een minderderheid hypospadie en cryptorchisme. Op volwassen leeftijd kan sprake zijn van spataderen en ulcera aan de benen.

Vaak hebben jongens en mannen met Klinefelter problemen met praten, schrijven, concentreren, geheugen en coördinatie en hebben ze last van vermoeidheid. Het voornaamste probleem is het niet in staat kunnen zijn te vertellen wat men wil vertellen. Dat is heel frustrerend. Het IQ is normaal. Het lukt alleen niet om te zeggen wat men denkt of om een verhaal te vertellen. De jongens en mannen met Klinefelter worden en voelen zich hierdoor regelmatig niet begrepen.

Diagnose

In ongeveer 1 geval op 10 wordt de aandoening vastgesteld tijdens de zwangerschap bij een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. In ongeveer 3 gevallen op 10 wordt de aandoening op latere leeftijd opgemerkt naar aanleiding van het optreden van specifieke afwijkingen zoals infertiliteit of ontwikkelingsstoornissen.

In meer dan de helft van de gevallen wordt de aandoening nooit opgemerkt en leiden deze mannen een normaal, gezond leven.
De uiterlijke, lichamelijke en psychische kenmerken kunnen een eerste aanduiding geven. Maar om zekerheid te krijgen, is altijd een chromosomenonderzoek nodig. Er wordt dan wat bloed afgenomen dat in een laboratorium wordt onderzocht op het aantal chromosomen.

Behandeling

Het is niet mogelijk te genezen van een genetische mutatie. Wel is het voor mannen met dit syndroom vaak een uitkomst om testosteron toe te dienen per injectie. Zo wordt een meer mannelijk voorkomen gestimuleerd en kan ernstige botontkalking op latere leeftijd gedeeltelijk voorkomen worden.

Mannen met een opvallende borstontwikkeling hebben vaker last van depressie en andere psychische klachten. Een ingreep waarbij een plastische chirurg het overtollige klierweefsel en/of vetweefsel verwijderd is dan een optie.